技术编号:37558552
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明涉及分子生物学,特别涉及基于-δδct方法检测smn基因和smn基因拷贝数的试剂盒及其使用方法。背景技术、脊髓性肌萎缩症的主要致病基因是q.区域的两个高度同源的运动神经元存活基因smn,包括位于端粒侧的smn和位于着丝粒侧部位的smn。前者被认为是sma的关键致病基因。约~%是拷贝数变异,即smn的和号外显子纯合缺失,~%是复合杂合变异,即smn的和号外显子杂合缺失及smn微小变异?;蛲槐涞贾聅mn基因的表达完全或部分缺失,神经元发生病理改...
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