基于2-ΔΔCT方法检测SMN1基因和SMN2基因拷贝数的试剂盒及其使用方法与流程

文档序号:37558552发布日期:2024-04-09 17:51阅读:来源:国知局

技术特征:

1.基于2-δδct方法检测smn1基因和smn2基因拷贝数的试剂盒,其特征在于,所述试剂盒在一管pcr反应中同时检测smn1基因外显子7、8和smn2基因外显子7拷贝数,其中检测smn1基因外显子7、8和smn2基因外显子7的引物和探针如下:

2.根据权利要求1所述的试剂盒,其特征在于,所述试剂盒还包括检测内参基因cftr的引物和探针,所述引物和探针如下:

3.根据权利要求2所述的试剂盒,其特征在于,所述试剂盒还包括对照品i和空白对照,其中对照品i是smn1基因和smn2基因拷贝数均为2的正常人类基因组dna,和空白对照为无酶水。

4.根据权利要求1-3任一所述的试剂盒的使用方法,其特征在于,所述使用方法包括以下步骤:

5.根据权利要求4所述的使用方法,其特征在于,步骤2中,所述pcr扩增反应程序如下:


技术总结
本发明提供基于2?ΔΔCT方法检测SMN1基因和SMN2基因拷贝数的试剂盒,所述试剂盒在一管PCR反应中同时检测SMN1基因外显子7、8和SMN2基因外显子7拷贝数。在本发明中,只需一管反应液就可以同时得到SMN1基因外显子7和外显子8、SMN2基因外显子7的相对拷贝数,成本可控、节约样本的同时,既可达到区分SMA患者、携带者和正常人的目的,还可实现对患者临床分型的初步判断。在本发明在多重PCR反应体系中,通过保证三个靶标和内参基因的相对拷贝数具有协同性,保证定量结果的准确性。

技术研发人员:姜君,赵嘉欣,陈路
受?;さ募际跏褂谜撸?/b>北京宏微特斯生物科技有限公司
技术研发日:
技术公布日:2024/4/8
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